Синдром Ретта и эпигенетическая терапия: обзор новых подходов

Синдром Ретта — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в раннем детстве и связано с мутациями в гене MECP2. Этот ген кодирует белок MeCP2, который помогает регулировать активность других генов в нервных клетках. Раньше считалось, что состояние мозга при синдроме Ретта необратимо, но теперь исследователи видят, что некоторые нарушения можно исправить.

В обзоре описаны новые подходы: замена повреждённого гена с помощью безопасных вирусных носителей, редактирование эпигенетических меток (химических пометок на ДНК, влияющих на работу генов) и даже реактивация «молчащей» X-хромосомы. У девочек с синдромом Ретта одна из двух X-хромосом обычно инактивирована, и её пробуждение может частично восстановить работу гена MECP2.

Авторы предлагают подбирать терапию в зависимости от типа мутации — так называемый генотип-ориентированный подход. Это значит, что разным пациентам могут подойти разные стратегии. Также в обзоре анализируются данные текущих клинических испытаний и препятствия: доставка лекарств в мозг, иммунный ответ и отсутствие чётких биомаркеров для оценки эффекта.

Пока это только обзор, а не готовое лечение. Но он показывает, что синдром Ретта перестаёт быть «застывшим» диагнозом и становится целью для точной генной терапии.