Ген DDX3X и аутизм: исследование на мышах и клетках

DDX3X — это ген, который помогает клетке правильно собирать белки. Его мутации давно связывают с расстройствами аутистического спектра (РАС), но как именно он влияет на мозг, оставалось неясным.

Исследователи снизили активность гена Ddx3x в клетках HT22 и в медиальной префронтальной коре мышей — области мозга, отвечающей за социальное поведение и планирование. У клеток замедлился рост, а у мышей появились особенности поведения, похожие на аутизм.

Анализ белков в коре показал изменения в путях, связанных с синаптической пластичностью — способностью связей между нейронами меняться под влиянием опыта. Также пострадали пути, связанные с глутаматом и ГАМК (основными сигнальными молекулами мозга), окситоцином и системой утилизации белков.

Под микроскопом учёные увидели, что у мышей стало меньше дендритных шипиков — маленьких выростов на нейронах, через которые передаётся сигнал. Электрофизиология подтвердила: частота миниатюрных возбуждающих сигналов снизилась. Это значит, что связи между нейронами работают слабее.

Вывод: недостаток DDX3X нарушает работу синапсов, что может влиять на развитие мозга и социальные способности. Это исследование на клетках и мышах — на людях такие выводы пока не проверены.