Генетика СДВГ: что важно знать (обзор для практикующих врачей)

СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности) — это расстройство развития нервной системы, которое проявляется с раннего детства: трудно удерживать внимание, сложно усидеть на месте, решения принимаются импульсивно. У 5–10% детей и подростков есть такой диагноз, и примерно у 6% он сохраняется во взрослом возрасте.

Авторы обзора собрали данные семейных и близнецовых исследований, полногеномных исследований (GWAS), исследований редких вариаций числа копий генов (CNV), полигенных шкал риска (PRS) и менделевской рандомизации. Оказалось, что СДВГ наследуется примерно на 70% — это сопоставимо с другими серьёзными психическими расстройствами. Но «наследуется» не значит «один ген». Тысячи обычных вариантов в ДНК вместе повышают риск, каждый — совсем немного. Редкие крупные перестройки в геноме встречаются при СДВГ чаще, чем у людей без него, и иногда пересекаются с такими же изменениями при аутизме.

Генетические находки указывают на пути развития мозга, которые активны на ранних этапах и в лобных отделах коры — областях, отвечающих за планирование и самоконтроль. Генетический риск СДВГ связан с особенностями мышления, склонностью к риску и с рядом психических и телесных заболеваний. Важно, что гены и среда влияют друг на друга: например, среда может усиливать или ослаблять генетические эффекты.

Для практики вывод такой: диагностического генетического теста на СДВГ не существует. Оценка должна опираться на нарушение повседневного функционирования, историю развития, семейный анамнез и сопутствующие состояния. Фармакогенетика (изучение влияния генов на действие лекарств) пока оправдывает только один тест — CYP2D6 для подбора дозы атомоксетина. Рутинно проверять гены перед назначением стимуляторов не нужно. Просвещение пациентов и семей должно подчёркивать изменяемые факторы риска и взаимодействие генов со средой.