Синдром FOXP1 и нарушения сна: исследование на людях и дрозофилах

Синдром FOXP1 — редкое генетическое заболевание, при котором у человека есть особенности развития и поведения. Один из частых симптомов — плохой сон. В новом исследовании учёные подробно описали, как именно нарушается сон у таких людей: это бессонница с трудностями поддержания сна и ранним пробуждением. Также оказалось, что обычные варианты генов FOXP связаны с жалобами на бессонницу и короткий сон в общей популяции.

Чтобы понять механизм, исследователи обратились к плодовым мушкам дрозофилам. У мух с потерей гена FoxP сон был сильно фрагментирован и укорочен, а суточные ритмы нарушены. Особенно страдали нейроны, выделяющие нейропептид PDF — сигнальное вещество, которое помогает регулировать ритмы и сон. При этом сам ген FoxP был нужен не в этих нейронах, а в соседних клетках, которые с ними связаны.

Анализ активности генов показал, что при потере FoxP нарушается работа многих генов, связанных с нейропептидами, включая ген hugin. FoxP работал в hugin-нейронах во время развития, и если убрать его только там, сон взрослых мух становился фрагментированным. Это значит, что проблема закладывается ещё в развитии.

Авторы заключают, что белки FOXP играют эволюционно консервативную роль в регуляции сна через нейропептиды. Проще говоря, похожие механизмы работают и у мух, и у людей. Но это не значит, что на людях уже есть готовое лечение — работа в основном объясняет биологию, а не предлагает терапию.