Синдром Мартина — Белл: найден белок FYN, связанный с нарушениями памяти

Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина — Белл) — самая частая наследственная причина умственной отсталости и одна из ведущих моногенных причин аутизма. Он возникает, когда в клетках не хватает белка FMRP. Этот белок обычно регулирует, какие инструкции из ДНК превращаются в белки, и без него работа нервных клеток нарушается.

В новом исследовании учёные искали, на какие именно молекулы влияет FMRP. Они обнаружили, что FMRP связывается с матричной РНК белка FYN — это значит, что он контролирует производство FYN. Когда FMRP нет, FYN становится слишком много.

Избыток FYN, в свою очередь, приводит к гиперактивации сигнального пути ERK1/2 — это цепочка реакций внутри клетки, важная для обучения и памяти. В клетках пациентов с синдромом ломкой X-хромосомы уровень активной формы ERK1/2 был заметно повышен, но блокировка FYN возвращала показатели к норме.

Похожие результаты получили на клетках, где FMRP искусственно снижали, и на мушках дрозофилах с мутацией в гене dfmr1 — аналоге человеческого. У мушек подавление белка Src64B (родственного FYN) восстанавливало работу нервных структур и улучшало память.

Важно: это лабораторная работа на клетках и насекомых. На людях такие вмешательства ещё не проверяли, и делать выводы о лечении рано. Но находка помогает понять механизм болезни и указывает на возможные мишени для будущих лекарств.